Ibunya memberinya gen untuk bentuk demensia yang langka, tetapi seorang wanita Minnesota melawan

Di Amerika Serikat, satu dari tiga orang menghadapi kehilangan ingatan atau demensia.

Dalam hidup, Anda tidak pernah tahu kartu apa yang akan Anda bagikan. Linde Jacobs kehilangan ibunya pada tahun 2022, yang membuat menjadi ibu dari dua putri kecil menjadi sulit.

Dia berjuang dengan cara berduka dan mengatasinya dengan benar. Dia berjuang untuk memastikan putrinya melihat kekuatan dan ketahanan.

Ada juga ketakutan. Tidak seperti kebanyakan orang, Jacobs tahu kartu apa di masa depannya sendiri.

“Saya tidak bisa berkata-kata dalam janji itu,” kenang Jacobs. “Saya belum pernah disampaikan berita seperti itu sebelumnya. Itu adalah sesuatu yang sangat mengejutkan sehingga saya benar-benar tidak tahu bagaimana memahaminya dan menginternalisasikannya.”

Selain cinta bertahun-tahun, ibu Jacobs juga memberinya gen kejam yang menyebabkan kondisi yang hampir mustahil untuk didiagnosis.

“Dia tidak memiliki batas”

Alison Lee adalah ibu yang bangga dari tiga anak perempuan, terapis fisik yang sukses, dan nenek yang penyayang. Tetapi ketika dia berusia 50 tahun, hidup terbalik.

“Beberapa dorongan hatinya adalah menyentuh orang di depan umum, jadi jika dia melihat seseorang, dia akan menarik celana pria karena dia berkata, ‘Saya bisa melihat pakaian dalam Anda.’ Dia tidak memiliki batas, dia tidak menyadari norma-norma sosial yang kita tempatkan pada apa yang pantas,” kata Jacobs.

Jacobs, seorang perawat sendiri, memukul dokter untuk mendapatkan informasi. Dia diberitahu bahwa itu adalah depresi tetapi dia tahu ada lebih banyak lagi.

Sementara itu, perilaku aneh Lee terus berlanjut. Dia mulai mengutil, dan setelah menghindari pemberhentian lalu lintas, dia berakhir di penjara.

Kakak Jacobs menerima surat dari sesama narapidana yang mengatakan, “Ibumu tidak termasuk di sini, saya pikir dia menderita demensia.”

“Itu adalah penegasan, pertama kalinya kami memiliki seseorang yang melihat ini dari perspektif pihak ketiga dan mengatakan ini adalah demensia,” kata Jacobs.

Itu adalah diagnosis yang tidak diberikan dokter. Lee tidak kehilangan ingatannya tetapi dia telah kehilangan pikiran yang pernah dia miliki, dan ada sesuatu yang cocok dengan Jacobs.

Ternyata, narapidana yang hanya dikenal sebagai “Angie” itu benar. Itu adalah tahun 2018, dan Jacobs masih mengagumi gerakan itu.

“Kebaikan luar biasa dari orang asing untuk mengetahui bahwa dia tidak hanya mengenali ini, tetapi dia mengenali ibu saya rentan dan kemudian membuatnya tetap waras,” kata Jacobs.

Jacobs sekarang memiliki jalan yang jelas berkat orang asing yang tidak akan pernah bisa dia ucapkan terima kasih.

Tetapi dengan konteks demensia, Jacobs dapat mengetahui banyak hal. Dia ingat bahwa neneknya memiliki perilaku impulsif yang serupa.

Itu genetik – itu adalah mutasi mapT dari demensia frontal yang dikenal sebagai FTD. Ini adalah penyakit yang menyerang pada usia 50 tahun, dan alih-alih kehilangan ingatan, pasien sering kehilangan kendali impuls dan kesadaran diri.

“Sejujurnya, saya memiliki banyak rasa bersalah karena saya sangat tidak toleran terhadap gejala-gejala itu ketika ibu saya menampilkannya,” kata Jacobs.

Jacobs menyaksikan perkembangan ibunya; suatu hari Lee jatuh dan membenturkan kepalanya. Karena FTD, otaknya tidak tahan dengan pembengkakan dan dia meninggal pada usia 62 tahun, meninggalkan kehancuran dan frustrasi.

“Saya memiliki tingkat pemahaman itu saat dia masih hidup, ini bukan dia, dia tidak melakukan ini kepada saya, ini terjadi karena penyakit ini menyebabkan gejala ini,” kata Jacobs.

Tapi dia mengatakan sulit untuk memisahkan ibunya dari gejala-gejala itu. Di tengah kesedihan, dia mengetahui bahwa dia dan dua saudara perempuannya juga memiliki gen tersebut. Jacobs segera berkata, pikirannya tertuju pada gadis-gadis kecilnya.

“Sungguh, bahwa saya meneruskannya kepada putri-putri saya,” katanya.

Jacobs menyadari bahwa hanya ada sedikit informasi tentang MapT. Dia hampir tidak bisa mencari kondisi di Google yang pasti akan dia miliki.

Kemudian, dia dan suaminya kebetulan melihat film dokumenter tentang pengeditan gen.

“Jadi dia hanya mencari di Google “FTD, CRISPR,” dan kemudian kami menemukan seorang dokter yang berbasis di San Francisco, Dr. Claire Clelland,” kata Jacobs.

“Ini hanya masalah waktu”

Di laboratorium yang sibuk di sisi lain negeri, Clelland menerima email.

“Saya dihubungi dari pasien, terutama pembawa gen dari seluruh dunia, tetapi saya ingat hanya menjawab bahwa saya akan mencoba membantu dengan cara terbaik yang saya bisa,” katanya.

Itu adalah awal dari f yang kuatriendship.

Jacobs memulai perjalanan advokasi di seluruh negeri, berbicara dengan ahli saraf top negara dan membuat mereka lebih memahami penyakit rumit dan brutal yang mempengaruhi 40.000 orang Amerika ini, pada dasarnya menempatkan FTD di peta.

Clelland mengatakan sentuhan pribadi Jacobs telah memicu proses.

“Dan jika Anda melihat terapi baru yang berhasil melewati jalur dan benar-benar sampai ke pasien, seringkali, mereka memiliki pendukung dan juara pasien yang tidak menyerah bahkan ketika pekerjaan menjadi sangat sulit,” kata Clelland.

Dan kerja keras itu membuat Jacobs berada di halaman depan New York Times. Dari rasa frustrasinya, kesedihannya, hingga surat narapidana itu, dia memaparkan kisahnya untuk dilihat dunia, memberinya lebih banyak kesempatan untuk pengungkapan seperti yang dia miliki pada bulan Februari di dalam laboratorium penelitian Universitas Minnesota.

Di sanalah dia melihat seekor tikus dengan mutasi demensia temporal frontal yang dia miliki. Tikus itu adalah simbol harapan. Ini adalah bagian dari penelitian yang menjanjikan di University of Minnesota.

“Linde mengirimi saya email, dia sebenarnya pasien FTD pertama yang pernah saya temui,” kata Dr. Michael Koob, yang memimpin tim peneliti.

Koob dan murid-muridnya mendapatkan hasil yang menjanjikan untuk pengobatan bagi orang-orang yang tahu bahwa mereka memiliki gen.

“Jadi, jadi baginya, ini hanya masalah waktu. Ini akan terjadi. Anda tahu, pada titik ini, saya cukup yakin bahwa akan ada intervensi yang akan berhasil,” kata Koob.

Dari tikus hingga mikroskop, segalanya membaik.

WCCO mengikuti Jacobs dan pengejarannya selama dua bulan. Selama waktu itu, dia memiliki terobosan lain. Itu terjadi di sebuah kedai kopi di River Falls, Wisconsin.

Reuni

Setelah bertahun-tahun, Jacobs akhirnya menemukan narapidana yang telah mengiriminya surat awal tentang ibunya. Dia mengirim pesan kepadanya di Facebook, dan keduanya mengatur waktu untuk bertemu.

Ketika Jacobs bertemu Angela Olson, air mata mengalir.

“Saya tidak tahu apa yang Tuhan lakukan. Saya pikir luar biasa bahwa dia menyatukan hidup kami. Saya tidak pernah menyadari, bahkan menulis surat itu, apa yang dilakukannya, bukan? Saya hanya tahu bahwa ibu Anda adalah orang yang sangat hebat dan membutuhkan bantuan,” kata Olson.

Saat mereka kagum dengan surat itu, mereka kagum pada saat itu.

“Saya pikir ada begitu banyak waktu dalam hidup yang, seperti, orang dibawa ke dalam hidup kita, benar, untuk tujuan yang buruk, benar, dan tujuan yang lebih besar,” kata Jacobs.

“Ya, dia sebenarnya adalah awal dari perjalanan saya dengan ketenangan,” kata Olson.

Olson tahu tali ketika datang ke penjara; dia 20 tahun kecanduannya.

“Tidak pernah, selama bertahun-tahun, sepanjang hidup saya, saya tidak pernah mengerti bagaimana memiliki, sebenarnya, emosi. Ini seperti saya ditolak dalam hidup saya, dikhianati oleh orang-orang, tetapi masih mengerti bagaimana memiliki cinta atau emosi, dan begitu ditekan. Dan kemudian saya akhirnya datang ke Teen Challenge,” kata Olson.

Sekarang dia tujuh tahun sadar dan berkembang sebagai manajer di program Pemulihan Tantangan Dewasa dan Remaja Minnesota. Dia menghabiskan hari-harinya berbagi kisahnya.

Olson ingat bahwa Lee “terus mengulangi dirinya sendiri.” Sebagai seorang perawat sendiri, dia memiliki beberapa pengalaman dengan demensia.

Dia mengagumi artikel New York Times dengan suratnya di dalamnya.

“Hanya membaca bagaimana Linde berkata, Anda tahu, dia mudah didiagnosis oleh narapidana sebelum dokter mana pun mendiagnosis kondisi ini. Dan saya hanya, terima kasih, Tuhan,” kata Olson. “Terima kasih sesuatu yang saya lakukan akan membantu wanita ini.”

Sekarang, Jacobs memiliki mitra lain dalam perjuangannya untuk menghormati ibunya dan melindungi putrinya. Dia baru-baru ini diundang ke gala di New York, dengan Anna Wintour dari Vogue membantu memimpin penggalangan dana.

Mereka mengumpulkan $ 1,9 juta dolar untuk demensia lobus temporal frontal.